Neurogenetica

Obiettivi formativi

Le patologie neurogenetiche comprendono malattie del cervello, del midollo spinale, dei nervi e del muscolo provocate da alterazioni dei geni o dei cromosomi. Il numero di tali patologie è consistente e le presentazioni cliniche possono essere molto varie. I sintomi possono comparire alla nascita oppure in determinate epoche della vita postnatale. Le condizioni includono malformazioni cerebrali, epilessia, disturbi del neurosviluppo compreso il disturbo dello spettro autistico, sindromi con anomalie congenite multiple e dismorfismi, miopatie, disturbi metabolici. La finalità del Corso è quella di approfondire la conoscenza delle alterazioni genetiche alla base di queste patologie fornendo ai partecipanti gli strumenti culturali idonei alla diagnosi e gestione clinica delle malattie neurogenetiche. Gli obiettivi formativi del Corso includono: la comprensione del percorso che conduce dai geni ai circuiti cerebrali, l'approccio clinico all'analisi dettagliata del fenotipo neurologico incluso il riconoscimento dei fenotipi neurocomportamentali delle sindromi neurogenetiche e la distinzione tra encefalopatie statiche e progressive, la capacità di distinguere le condizioni neurogenetiche dalle altre cause di patologia del sistema nervoso, il counselling genetico prenatale di malattie neurogenetiche e le diagnosi presintomatiche di malattie neurodegenerative, l'interpretazione dei risultati delle indagini diagnostiche di neuroimmagine e neurofisiologiche, la conoscenza delle principali indagini e saper applicare le conoscenze apprese di neurogenetica alla risoluzione di casi clinici forniti ai partecipanti, saper articolare una revisione critica di lavori scientifici nel settore della neurogenetica. Nel contenuto il Corso fornirà esempi di differenti tipologie di difetti genetici nelle malattie neurogenetiche quali varianti nucleotidiche, ripetizioni di triplette, variazioni nel numero di copie, riarrangiamenti cromosomici, regolazione trascrizionale ed epigenetica. Il Corso fornirà altresì gli strumenti per risalire dalla disfunzione genetica alla comprensione dei meccanismi molecolari di specifiche e selezionate malattie neurogenetiche.

Modalità didattica

Per informazioni dettagliate si consiglia la lettura del regolamento

Presenza e impegno orario

Percentuale minima di frequenza richiesta: 80%