Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia

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E' alla sua IV edizione il convegno "Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia" che si terrà quest'anno per via telematica il 16 e 17 ottobre 2020.

Questo convegno, che è diventato negli anni il più significativo appuntamento in Italia per discutere di questa nota patologia cromosomica, la prima di cui si è capita la causa nel 1958, è organizzato dal Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, dalla Scuola di Medicina e Chirurgia e dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II. In particolare, è il gruppo di ricerca del professore Lucio Nitsch, da molti anni impegnato nello studio dei meccanismi molecolari attraverso cui la trisomia del cromosoma 21 causa i segni clinici della sindrome di Down, che ha coinvolto tutti i principali centri di ricerca italiani che lavorano su questa tematica organizzando un programma ricco e qualificato.

La novità più importante di quest'anno è una sessione in lingua inglese, aperta alla comunità scientifica internazionale ed organizzata, sotto gli auspici della Società Internazionale T21RS, con la collaborazione di colleghi europei altamente qualificati. Vuole essere questa una finestra internazionale di un convegno nazionale a sottolineare la rilevanza di una cooperazione senza frontiere in tutti i campi della ricerca scientifica.
Il resto del convegno è organizzato in 6 diverse sessioni. La prima sarà incentrata sulle basi molecolari e cellulari della sindrome di Down, sui geni potenzialmente responsabili di specifiche alterazioni funzionali, sulle alterazioni dello sviluppo neuronale e su nuovi approcci metodologici per studiarle. La seconda sessione tratterà l'aspetto innovativo delle alterazioni dei profili molecolari che si rilevano nella sindrome che riguardano metaboliti, proteine ed RNA e che aprono nuove opportunità di monitoraggio e di approccio terapeutico. La terza sessione è dedicata tutta alla malattia di Alzheimer, che si presenta con frequenza estremamente elevata nella sindrome di Down, alla ricerca di nuovi biomarcatori e di nuovi target terapeutici.
La discussione sulla malattia di Alzheimer sarà seguita, nella quarta sessione, da un breve excursus su alcune delle altre patologie associate alla sindrome di Down: la leucemia, la celiachia, la parodontite e, tema di attualità, il COVID-19. Questa sessione sarà chiusa da una riflessione sull'utilizzo dell'intelligenza artificiale come nuova metodologia per affrontare con straordinaria efficacia le sfide di acquisizione di conoscenze e competenze che il futuro ci propone. La quinta sessione sarà dedicata agli interventi terapeutici di tipo farmacologico e nutrizionale: nuove molecole, ma anche nuovi regimi nutrizionali, utilizzati già nell'uomo oppure, ancora in via sperimentale, nel topo, sia in epoca prenatale che neonatale.
L'ultima sessione sarà ancora dedicata ai trattamenti, non di tipo farmacologico, che affrontano problematiche relative alle disabilità psico-motorie, ai tempi e modi di intervento ed al coinvolgimento della comunità familiare. Il convegno si chiuderà con una tavola rotonda che prevede l'incontro tra ricercatori, associazioni e familiari di persone Down per discutere degli obiettivi della comunità scientifica, delle attese dei familiari e delle modalità per creare, su queste tematiche, una efficace sinergia utile a promuovere nel nostro paese una ricerca scientifica sempre più allargata, incisiva e produttiva.

Il convegno è gratuito ed è aperto a tutti. Sebbene sia principalmente rivolto a un'ampia platea di professionisti nel campo della ricerca e della terapia della Sindrome di Down, è auspicata la partecipazione di studenti, personale in corso di formazione e, soprattutto per le sessioni più divulgative, Associazioni e parenti di persone con sindrome di Down.

Tutto il materiale e le informazioni sulle modalità di partecipazione sono disponibili sul sito web del Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche.

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