L'attività dei nostri geni è controllata da regioni genomiche di regolazione, chiamate per esempio enhancers, che si trovano lontane da essi lungo il DNA. La sequenza lineare del DNA, però, si ripiega su se stessa e consente la formazione di contatti fisici tra regolatori e geni, stabilendone così il livello di trascrizione. La domanda oggi aperta è: come fanno geni e regolatori a riconoscersi a distanza e avvicinarsi?

Un'importante scoperta del gruppo del Professor Mario Nicodemi del Dipartimento di Fisica della Federico II, appena pubblicata su Nature Genetics, ha fatto luce sui meccanismi molecolari responsabili di tali interazioni, mostrando che con modelli di fisica dei polimeri possiamo predire correttamente l'impatto di grandi mutazioni (Varianti Strutturali) sulla regolazione dei geni.

Per la sua rilevanza il lavoro è stato selezionato anche nelle News&Views del giornale. Questi risultati aprono, infatti, una nuova strada per la comprensione dell'origine di malattie umane come disordini congeniti e cancro, e per lo sviluppo di nuovi strumenti di diagnostica. Il lavoro è frutto di una collaborazione internazionale guidata da Nicodemi che coinvolge il Max Planck Institute for Molecular Genetics e il Max-Delbrück Center for Molecular Medicine di Berlino. In particolare, ne sono primi autori i dottori Simona Bianco, Andrea Maria Chiariello e Carlo Annunziatella, giovani post-doc e dottorandi del suo gruppo di ricerca presso l'Ateneo federiciano.