Si apre venerdì 4 novembre presso l'Hotel Marad di Torre del Greco il Convegno Nazionale dell'Associazione Italiana Gaucher: l'annuale tre giorni di colloqui con pazienti e famiglie per fare il punto sulla rara malattia, sulle novità nella ricerca e nella terapia e sulla qualità di vita delle persone affette dalla malattia.

"Si tratta di un appuntamento che coinvolge periodicamente i principali esperti a livello nazionale e internazionale sulla malattia di Gaucher: una patologia ereditaria che può causare ingrossamento di fegato e milza, anemia, sanguinamenti eccessivi e facilità di escoriazione, malattie ossee e numerosi altri segni e sintomi. – spiega Fernanda Torquati Presidente dell'Associazione AIG, una delle prime associazioni per malattie rare a livello mondiale – Questo incontro rientra fra le iniziative che la nostra Associazione organizza per favorire e facilitare la comunicazione tra pazienti, familiari e mondo medico e per contribuire a meglio indirizzare l'attenzione dell'opinione pubblica e della classe politica in tema di malattie rare".

Quest'anno il tradizionale appuntamento, che ha scelto la Campania come territorio di riferimento, si focalizza su due tematiche principali: la novità della terapia domiciliare e il focus sulla forma ossea della patologia.
Quello del miglioramento della qualità di vita del paziente è un tema che da sempre sta molto a cuore dell'Associazione: per questo l'opzione della terapia domiciliare - da poco disponibile per la malattia di Gaucher e anche per tutti i pazienti che vivono sul territorio Campano - è accolta con grande positività.

"I pazienti Gaucher hanno da vent'anni a disposizione la terapia enzimatica sostituiva con imiglucerasi (un enzima in grado di sostituire quello carente o mancante) che viene somministrata ogni due settimane mediante infusione endovenosa e che ha ottenuto risultati prodigiosi nel controllare i sintomi periferici della malattia. – spiega il Professor Generoso Andria Direttore del Dipartimento Clinico di Pediatria della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Federico II di Napoli e responsabile del Centro di coordinamento regionale delle malattie rare - La somministrazione avviene, per prassi, in ospedale ma è di recente avvio un programma che permette la somministrazione del farmaco a domicilio e che coinvolge anche il nostro Policlinico. E' infatti possibile ora effettuare l'infusione a casa, con l'aiuto di personale infermieristico specializzato. Si tratta di una iniziativa che consente di gestire al meglio la somministrazione della terapia e di migliorare nel contempo la qualità di vita, la dimensione sociale ed anche quella lavorativa del paziente, non più costretto a recarsi ogni 14 giorni presso il Centro Clinico di riferimento".

E' cosa non trascurabile, questo supporto così importante per i pazienti non grava sui costi delle Aziende Ospedaliere poiché è totalmente offerto dalle due aziende farmaceutiche: Genzyme e Shire che hanno attualmente a disposizione un trattamento per questa rara malattia.
Ma gli spunti della tre giorni di lavori a Torre del Greco non finiscono qui: si parlerà infatti anche di complicanza ossea della malattia, una forma che rende spesso la qualità di vita dei malati difficile e dolorosa, così come delle ultime novità nel campo della ricerca e delle terapie: con le molecole per la somministrazione orale del trattamento, sempre in un ottica di rendere la vita del malato il meno complicata possibile e in perfetto alli
neamento con gli obiettivi dell'Associazione.