Per la prima volta al mondo tre pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber, grave retinopatia che rende non vedenti nei primi mesi di vita, sono stati guariti grazie ad una terapia genica. È un altro risultato importante messo a segno nei laboratori del Tigem, l'Istituto Telethon di Napoli, dal gruppo di ricerca coordinato dal professore Alberto Auricchio, professore associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Pediatria della Federico II di Napoli, che firma anche la scoperta del «supervettore» per la terapia genica con cui è stata guarita nei topi un'altra patologia oculare.

La Amaurosi congenita di Leber è una delle malattie rare, patologie orfane poco studiate e poco curate, che il Tigem di Napoli diretto dal genetista Andrea Ballabio ha adottato. Per queste patologie la terapia genica, il trasferimento nell'organismo della versione funzionante del gene difettoso è l'unica speranza. Ci vorranno ancora tre anni, invece, perché la terapia genica sperimentata per ora con successo sui topi dai ricercatori Tigem, possa venire provata sui primi pazienti con Malattia di Stargardt, che porta a cecità entro la giovinezza. La malattia è causata da un difetto del gene ABCA4, fino a ieri difficilmente raggiungibile a causa delle sue grosse dimensioni e delle ridotte capacità di carico dei vettori utilizzati per la terapia. Il gruppo di Alberto Auricchio, ha scoperto invece che l'AAV5 - un virus adenoassociato modificato - ha capacità di carico doppie rispetto ai normali vettori-sentinella utilizzati per il trasferimento di Dna nella terapia genica.

I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, aprono prospettive incoraggianti. In tutti i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio, infatti, non si sono riscontrati effetti tossici e, ad alcuni mesi di distanza, si sono già potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva. I prossimi passi dello studio saranno diretti verso pazienti più piccoli (dai 3 agli 8 anni) per concentrarsi, successivamente, sui neonati. (c.m.)