Nuove tecnologie per determinare struttura e regolazione del genoma

L'attività dei nostri geni è controllata da una complessa rete di contatti fisici con una moltitudine di sequenze di regolazione sparse lungo il genoma. La corretta esecuzione di queste interazioni ha una importanza vitale; errori o malfunzionamenti si riflettono infatti in malattie come i disordini congeniti o il cancro. Per questa ragione sono state sviluppate importanti tecnologie, come Hi-C, SPRITE e GAM, che sfruttano la potenza delle attuali tecniche di sequenziamento del DNA per monitorare la rete di contatti tra geni e regolatori. Tuttavia, rimaneva poco chiaro quanto fedelmente esse rispecchiassero la struttura di queste interazioni, e quale fosse la precisione dell'una rispetto all'altra in diverse condizioni. 

Un team di ricerca dell'Università di Napoli Federico II formato da Luca Fiorillo, Francesco Musella e Mattia Conte, e guidato dal professore Mario Nicodemi del Dipartimento di Fisica "Ettore Pancini", ha sviluppato una nuova tecnologia computazionale per determinare struttura e regolazione del genoma. 

La scoperta è stata appena pubblicata sulla rivista Nature Methods e ripresa nelle News&Views della rivista. Inoltre il professor Nicodemi è stato selezionato da Nature Methods per la rubrica sull'autore del mese.

Il team della Federico II ha sviluppato un nuovo metodo computazionale basato sulla fisica dei polimeri e sull'analisi combinata di dati Hi-C, SPRITE, GAM e di microscopia ad alta risoluzione, che ha permesso per la prima volta di fornire un benchmark completo di queste tecnologie. Il team napoletano, in collaborazione col gruppo di ricerca della professoressa Ana Pombo della von Humboldt di Berlino, aveva già sviluppato il metodo GAM in un articolo pubblicato su Nature nel 2017. 

Questo nuovo lavoro apre la strada all'applicazione concreta di tali tecnologie in biomedicina.