Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE) sono un gruppo di patologie rare del neurosviluppo che sono spesso causa di disabilità motoria e cognitiva nel soggetto affetto e rappresentano in importante carico sociale ed economico per i pazienti, le loro famiglie, ed il sistema sanitario.

Nella maggior parte dei casi, le DEE sono di origine genetica ed esordiscono nei primi mesi/anni di vita. Sebbene più di 100 geni siano stati associati a DEE, non esistono attualmente trattamenti farmacologici efficaci per questa classe di patologie; infatti, i farmaci anticonvulsivanti non sono completamente efficaci nel controllare le crisi epilettiche, né riescono a migliorare i sintomi cognitivi, psichiatrici e motori.

Attraverso un approccio multidisciplinare con uso combinato di tecniche elettrofisiologiche, biofisiche e di modellistica molecolare, il gruppo di ricerca della sezione di Farmacologia del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche dell'Università Federico II coordinato dal professore Maurizio Taglialatela insieme al dottorando di ricerca Mario Nappi, al ricercatore Giulio Alberini del Center for Synaptic Neuroscience and Technology coordinato da Fabio Benfenati dell'Istituto Italiano di Tecnologia, ed ai professori Francesco Miceli e Vincenzo Barrese ha studiato le conseguenze funzionali e strutturali di nuove mutazioni responsabili di DEE nei geni KCNQ2 e KCNQ3.

Questi geni codificano per una classe di canali ionici (chiamati Kv7.2 e Kv7.3) che esercitano un importante ruolo nel controllo dell'attività elettrica cerebrale. I risultati dello studio, pubblicati sulla prestigiosa rivista statunitense Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), hanno svelato un nuovo meccanismo patogenetico di malattia consistente in un aumento della funzionalità del canale causato da alterazioni strutturali in una regione del poro mai prima studiata. Tale risultato può fornire importanti informazioni per la stratificazione dei pazienti con disturbi del neurosviluppo e per sviluppare nuovi approcci di terapia personalizzata.

A tale studio, finanziato anche del Progetto di Partenariato Esteso di Neuroscienze e Neurofarmacologia MNESYS, di cui l'Università Federico II coordina lo Spoke 3, hanno collaborato ricercatori sia italiani afferenti all'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova, all'Università Politecnica delle Marche di Ancona, ed all'Università del Molise di Campobasso, che internazionali, dell'Università di Melbourne in Australia e dell'Università di Anversa in Belgio.