Il 19 e 20 ottobre 2018, si terrà il 2° convegno sulla "Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia" presso la Scuola di Medicina e Chirurgia dell'Ateneo. Come per la 1° edizione dello scorso anno, il convegno è organizzato dal Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche che è da molti anni impegnato, in particolare con il gruppo di ricerca del professor Lucio Nitsch, nello studio dei meccanismi molecolari attraverso cui la trisomia del cromosoma 21 causa la sindrome di Down e sulle strategie per contrastarla. La sindrome di Down è tra le più comuni e più conosciute patologie genetiche ma, benché nota da più di 150 anni, la problematica di una diagnosi priva di rischi di aborto è ancora oggi oggetto di attiva ricerca. Gli approcci terapeutici, d'altro canto, sono ancora assolutamente insoddisfacenti anche se alcuni trial clinici sono in corso o sono in procinto di essere avviati, ed anche di questi si parlerà al convegno.

Il programma scientifico si svilupperà nell'arco di due giorni. Il primo sarà un pomeriggio dedicato alla discussione degli attuali orientamenti sullo screening non invasivo nel primo trimestre di gravidanza, con particolare riferimento al test combinato (translucenza nucale + test biochimici) e alle tecniche high throughput per l'analisi del DNA fetale libero nel sangue materno, la cosiddetta NIPT (non invasive prenatal screening). Ospite d'onore della prima giornata è la dottoressa Patrizia Paterlini-Bréchot, un'italiana che lavora a Parigi, riconosciuta esperta nell'analisi delle cellule circolanti nel sangue materno.  La sessione dedicata alla diagnosi si concluderà con una tavola rotonda in cui verranno discussi protocolli attuativi, percorsi diagnostici e linee guida della diagnosi prenatale di aneuploidie, con particolare riferimento alla regione Campania.

La seconda giornata sarà incentrata sulle più attuali conoscenze delle basi molecolari dei difetti di neurogenesi che sono alla base della disabilità intellettiva e dei disturbi associati. Ampio spazio sarà dedicato ai protocolli terapeutici che si ipotizza possano contrastare la disabilità intellettiva e che hanno dimostrato una qualche efficacia in modelli cellulari e animali della sindrome di Down. Il focus sarà anche su quei farmaci e nutraceutici in grado di contrastare la disfunzione mitocondriale che è presente nelle cellule di individui con sindrome di Down e che potrebbe contribuire all'instaurarsi di alterazioni sia congenite sia acquisite, come il gruppo del prof. Nitsch ha dimostrato negli ultimi anni. Questa sessione si chiuderà con una tavola rotonda dal titolo 'Scienza e Società' in cui le attese dei pazienti e dei loro familiari saranno messe a confronto con difficoltà e problemi della ricerca scientifica.

Il convegno è rivolto a un'ampia platea di professionisti e di personale in corso di formazione che comprende Medici, Biologi, Biotecnologi, Tecnici di Laboratorio, Neurologi, Neuropsichiatri e Psicologi. Ai partecipanti al Convegno sono attribuiti 12 crediti ECM. Sarà inoltre possibile, per alcuni partecipanti selezionati dal comitato scientifico e che avranno sottomesso un abstract, presentare i risultati delle loro ricerche in una sessione ad essi dedicata.

Al convegno possono accedere gratuitamente tutti gli studenti.

Altre informazioni sulle modalità di partecipazione al Convegno e sulle linee guida per presentare un abstract possono essere reperite all'indirizzo:

http://www.mpcongress.it/it/evento/sindrome-di-down-dalla-diagnosi-alla-terapia-ii-convegno

oppure sul sito web del Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche:

http://dmmbm.dip.unina.it/