Mercoledì 10 ottobre nella Biblioteca della Facoltà di Medicina della SUN sono stati presentati i risultati di un lavoro di ricerca sulla relazione tra lo stress ossidativo cronico e alcune patologie, sviluppata dai pediatri della Federico II, guidati dal professore Generoso Andria, con i biochimici della Seconda Università di Napoli, guidati dal professor Vincenzo Zappia, che ha condotto all'individuazione delle cause della Sindrome di Down.

La Sindrome di Down è la più comune delle malattie cromosomiche, con un'incidenza di 1 su 800 nati, ed è la causa più frequente di ritardo mentale e di anomalie cardiache congenite dovute allo stress ossidativo cronico che la caratterizza. Questo disordine genetico è legato alla presenza di un cromosoma in più: 47 cromosomi invece che 46, con una copia soprannumeraria del cromosoma 21 ('trisomia' del cromosoma 21).
Si stima che oggi in Italia vivano circa 40 mila persone con Sindrome di Down e la loro aspettativa di vita ha ormai superato i 60 anni. Inoltre, quando il grado del ritardo e le complicanze fisiche non sono grarvi, le persone affette dalla Sindrome possono condurre una vita normale ed autonoma.

La ricerca, già pubblicata dalla rivista internazionale FEBS Journal, condotta su un campione di 100 bambini di cui metà affetta dalla Sindrome, ha dimostrato che la proteina della  membrana cellulare del globulo rosso dei bambini Down è soggetta, ad una particolare reazione (deamidazione accelerata) dell'asparagina, uno dei venti aminoacidi che costituiscono le nostre proteine, tale da causare una significativa alterazione della struttura della proteina e indirettamente della intera cellula.
Come e quanto l'alterazione incida sul quadro clinico della Sindrome non si sa ancora ma i traguardi di questo lavoro di molti anni è sicuramente un passo avanti nella ricerca delle cause del downismo, risultato che arriva alla vigilia della Giornata Nazionale della Persona con Sindrome di Down che si è svolta in 60 città ed oltre 200 piazze italiane domenica 14 ottobre per abbattere i pregiudizi ed i luoghi comuni che ancora accompagnano le persone con la sindrome di Down. (c.m.)