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La struttura 3D del genoma umano in salute e malattia

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Un team di ricerca internazionale guidato dal professor Mario Nicodemi del Dipartimento di Fisica della Federico II ha realizzato un importante passo avanti nella comprensione dell'organizzazione spaziale del genoma umano.
La scoperta nasce nell'ambito di una collaborazione che include, in particolare, i gruppi di ricerca dei professori Ana Pombo dell'MDC di Berlino, Joseé Dostie dell'Università McGill in Canada e Colin Semple di Edimburgo.

Combinando tecniche di fisica dei polimeri, bioinformatica e mappatura su scala genomica dei contatti del DNA, il team ha scoperto che i cromosomi sono gerarchicamente ripiegati nel nucleo cellulare in una struttura frattale di domini-dentro-domini, come nelle scatole cinesi; tale organizzazione riflette le caratteristiche epigenomiche dei cromosomi e si riorganizza con i cambiamenti di espressione genica durante il differenziamento neuronale (J. Fraser, et al. Mol. Sys. Bio. 11, 852 (2015)).

Oltre a chiarire la struttura 3D del DNA nel nucleo cellulare, questa scoperta apre la strada ad importanti applicazioni in campo biomedico, poiché molte malattie, come il cancro o le malattie congenite, sono legate ad un'erronea organizzazione spaziale del genoma.

La scoperta è stata appena pubblicata sull'importante rivista "Molecular System Biology" dell'EMBO - European Molecular Biology Organization.


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