Dipartimento di Sanità Pubblica

1 incarico - “Valutazione dell’affidabilità diagnostica dei sequenziatori miniaturizzati di terza generazione rispetto agli standard NGS tradizionali, sviluppo di protocolli di analisi dati ottimizzati per questa tecnologia. Effettuazione di un "WHOLE-Genome sequencing" mediante tecnologia "long-read", tramite l'utilizzo del Sequenziamento di terza generazione, che garantisce alta copertura di sequenziamento del DNA e RNA, definizione del CNV e mappatura dei breakpoint. Analisi e interpretazione dei dati ottenuti mediante sequenziamento genico di nuova generazione (NGS)”