Malattie genetiche

Molti gruppi sono coinvolti in progetti di ricerca volti ad affrontare le problematiche fondamentali di diverse malattie genetiche, comprese le malattie monogeniche, come l’emocromatosi, altre malattie metaboliche congenite, come la fibrosi cistica, le emoglobinopatie, malattie neuromuscolari, malattie da espansione di triplette, malattie dello sviluppo, e malattie multifattoriali, come l'obesità e l'aterosclerosi. Questi progetti sono spesso strettamente legati al contesto clinico, e sfruttano approcci sistematici di analisi, come la genomica, l’epigenomica, la trascrittomica, la proteomica, e la metabolomica. Un esempio di malattia metabolica congenita studiata dai ricercatori del DMMBM è l'intolleranza al fruttosio dovuta a mutazioni del gene dell’aldolasi B.
Ricercatori impegnati in questa area di ricerca: Amato, Baldini, Bonatti, Carsana, Castaldo, Cevenini, Cocozza, De Felice, De Simone, Errico, Esposito G., Ferraiuolo, Fortunato, Frisso, Grosso, Iolascon, Izzo, Lombardo, Mallardo, Mazzaccara , Nardelli, Nitsch, Paolella, Pastore, Pavone, Ruoppolo, Scudiero, Tinto, Tomaiuolo, Villani.