Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca di base sulle malattie genetiche rare. In Campania è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di 155 mila euro, coordinato da Immacolata Andolfo, docente dell'Università Federico II, Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.

Il progetto del gruppo guidato dalla professoressa Immacolata Andolfo è dedicato alla ricerca sulla stomatocitosi ereditaria disidratata (DHS), un'anemia emolitica caratterizzata da alterazioni della forma, dello stato di idratazione e della deformabilità degli eritrociti, meglio noti come globuli rossi del sangue, che diventano fragili e vanno così incontro a distruzione (emolisi). I risultati permetteranno di comprendere meglio il meccanismo molecolare alterato nella DHS e, in futuro, di contribuire alla generazione di nuovi approcci terapeutici mirati a curare il sovraccarico di ferro, che è la maggiore causa di danno d'organo nei pazienti affetti da questa patologia. Il progetto si avvarrà anche della collaborazione del gruppo guidato da Laura Silvestri dell'Università Vita Salute San Raffaele di Milano.

ll bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un'iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere "illuminate". In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la sindrome di Rett, la malattia di Huntington, la malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie mitocondriali.

Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.