Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia

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Il prossimo 20 ottobre 2017, presso la Scuola di Medicina e Chirurgia dell'Ateneo federiciano, si terrà un convegno su "Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia". Il convegno è organizzato dal Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche presso cui il professore Lucio Nitsch e il suo team di ricerca da molti anni studiano i meccanismi molecolari attraverso cui la trisomia del cromosoma 21 provoca la sindrome di Down. Di recente interesse è l'approccio farmacologico per correggere la disfunzione mitocondriale caratteristica dei pazienti affetti dalla sindrome, con l'obiettivo finale di offrire loro nuove prospettive terapeutiche.

Questo convegno vuole essere il primo di una serie che affronterà, con cadenza annuale, differenti problematiche di questa complessa patologia che, benché nota da più di 150 anni, pone problemi di diagnosi in epoca prenatale e non ha a tutt'oggi alcuna terapia. Le più recenti acquisizioni sulla diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia del cromosoma 21, e nuovi approcci terapeutici volti a correggere le alterazioni mitocondriali evidenziate nei tessuti di pazienti con sindrome di Down, sono le tematiche centrali di quest'anno.

Il programma scientifico prevede due sessioni, la prima dedicata alla presentazione degli attuali orientamenti sullo screening non invasivo nel primo trimestre di gravidanza, con particolare riferimento al test combinato (translucenza nucale + test biochimici) e alle tecniche high throughput per l'analisi del DNA fetale libero nel sangue materno.

La seconda, pomeridiana, sarà invece focalizzata sulle attuali conoscenze e sui protocolli terapeutici che hanno dimostrato, in modelli cellulari e animali della sindrome di Down, di contrastare la disfunzione mitocondriale che potrebbe essere alla base di anomalie, sia congenite sia acquisite.

Il convegno è rivolto a un'ampia platea che comprende Medici, Biologi, Biotecnologi, Tecnici di Laboratorio e Psicologi. Ai partecipanti al Convegno sono attribuiti 8 crediti ECM.

Sarà inoltre possibile per i partecipanti al convegno presentare, in una sessione dedicata, abstracts selezionati che siamo stati inviati entro il 30 settembre 2017. Ulteriori informazioni riguardanti l'iscrizione al Convegno e le linee guida per presentare un abstract possono essere reperite all'indirizzo: www.mpcongress.it/it/evento/sindrome-di-down-dalla-diagnosi-alla-terapia.

 

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