Workshop Internazionale sulla Epilessia Mioclonica Familiare dell'Adulto

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Il 27 e 28 maggio 2022 presso l'Hotel Royal Continental si terrà il primo Workshop Internazionale sulla Epilessia Mioclonica Familiare dell'Adulto conosciuta anche con l'acronimo di FAME o BAFME.

Si tratta di una malattia neurologica rara che si manifesta con la comparsa di sintomi specifici quali una tipologia di tremore definita "corticale", mioclono e crisi epilettiche. E' una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, descritta fino ad ora come aggregati familiari solo in alcune parti del Mondo, tra cui in Italia e particolarmente nella provincia napoletana.

Il deficit genetico alla base di questa condizione è stato identificato di recente e consiste in una nuova tipologia di mutazioni. I maggiori esperti mondiali della malattia (neurologi, genetisti, biologi molecolari e bioinformatici) si riuniranno dunque per due giorni per discutere lo stato dell'arte, i progetti in corso e le prospettive future della malattia. Il workshop è organizzato da Antonietta Coppola, ricercatrice del centro Epilessia dell'Università Federico II di Napoli, dove vengono seguite le famiglie napoletane e dal professore Pasquale Striano napoletano di nascita e Genovese di Adozione (Università di Genova).

Per l'organizzazione di questo evento la dottoressa Coppola ha vinto un prestigioso finanziamento da parte della  European Joint Program for Rare Disease. Il workshop ha ricevuto inoltre il patrocinato morale dall'Università Federico II, dalla ILAE (lega internazionale contro l'epilessia) e dalla LICE (lega Italiana contro l'epilessia).

 

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